Suzan Genova: Una de mis hijas era tan estrecha como una muñeca de madera

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Suzan Genova: Una de mis hijas era tan estrecha como una muñeca de madera
Suzan Genova: Una de mis hijas era tan estrecha como una muñeca de madera
Anonim

Desde mediados de mayo de 2022, una Línea telefónica de información para enfermedades raras - 070030097, que forma parte de la red de líneas de apoyo de la Organización Europea de Enfermedades Raras - EURORDIS, se lanzará en Bulgaria. El objetivo es dar apoyo a los afectados por enfermedades raras a través de información general, respuestas a cuestiones sociales, sanitarias y legales. Los temas médicos serán tratados por especialistas del Centro de Información de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos.

La línea telefónica para enfermedades raras es parte de la iniciativa "Empoderamiento de las personas con enfermedades raras-2021", que tiene como objetivo apoyar a las personas que viven con enfermedades raras en Bulgaria a través de actividades informativas y educativas, y es implementada por el búlgaro Asociación Huntington con el apoyo del Fondo "Ciudadanos Activos".

Los operadores de la Línea Telefónica de Información son pacientes y familiares de afectados por enfermedades raras que han recibido una formación especial. Una de estas asistentes de pacientes -expertas por experiencia- es Suzanne Genova, de 35 años. Es contadora de profesión. Ella es madre de gemelos. Uno de ellos es la rara acidemia isovaleriana.

Sra. Genova, ¿cuál es la enfermedad rara de una de sus hijas?

- La acidemia isovalérica es un trastorno metabólico genético raro. En él se inactiva una enzima que normalmente debería procesar el ácido orgánico que contienen todos los alimentos proteicos, sean vegetales o animales.

Lo que mi hijo no puede procesar porque le f alta la enzima se acumula en el cuerpo. La consecuencia es la espasticidad de los músculos y un retraso en el desarrollo: mi hija no habla, no camina, no se sienta de manera estable. La enfermedad es muy peligrosa, incluso mortal, si no se controla a tiempo.

¿A qué edad desarrolló su hija síntomas de esta enfermedad?

- Ya en el útero, durante un examen de morfología fetal, los médicos vieron que las piernas estaban torcidas. Pero no le hicieron mucho caso, se lo dieron a la pose embrionaria. Cuando nació, otra vez, nadie le prestó atención a las piernas torcidas, no nos dijeron que era un problema. Pero a la edad de dos meses, el niño se volvió tan apretado, literalmente como una muñeca de madera.

Entonces ella estaba tomando leche materna y fórmula, y tienen mucho de este ácido que su cuerpo no puede descomponer. Debido a la estrechez del cuerpo, empezamos a llevar al niño a rehabilitación y hasta el día de hoy no hemos parado. Pero solo pudieron darle el diagnóstico correcto cuando tenía dos años y medio.

Cuando aparecieron los síntomas de su hijo, ¿dónde buscó y dónde encontró información sobre la enfermedad?

- Por suerte para nosotros, tenemos médicos en la familia y nos orientaron. Primero consultamos con un neonatólogo, luego con neurorrehabilitadores, neurólogos y psicólogos. El diagnóstico de parálisis cerebral fue rechazado categóricamente. Pero cuando se vio que el niño estaba retrasado en su desarrollo y no se encontró solución al problema, nuevamente a través de médicos de nuestra familia llegamos al centro de genética clínica.

El camino nos encontró con el Dr. Adil Kadam, su dedo meñique, que trabajaba en el Departamento de Genética Clínica del Hospital Infantil de Sofía. Ella nos dio a conocer investigaciones sobre las principales enfermedades genéticas. Los resultados fueron negativos. Luego, el Dr. Kadam nos recomendó que hiciéramos las pruebas restantes, ya pagadas, que se realizan en el extranjero. Los enviamos a EE. UU.

Después de unos meses más recibimos un posible diagnóstico. Y no estaban seguros porque la mutación de mi hija no estaba registrada en Estados Unidos. Luego, una prueba de niveles altos de ácidos orgánicos en la sangre confirmó el diagnóstico.

El niño ha estado siguiendo una dieta estricta durante un año y medio hasta ahora. Acepta alimentos médicos especiales. La rehabilitación también continúa porque su espasticidad muscular coincide con la de la parálisis cerebral. Afortunadamente, no hay parálisis cerebral, pero las manifestaciones externas son análogas.

¿Y se puede limpiar el cuerpo del niño de los ácidos orgánicos acumulados?

- Hicimos una resonancia magnética el año pasado y, gracias a Dios, nada está dañado: el cerebro y otros órganos están bien. Es muy probable que podamos curarla y controlar la enfermedad para que algún día pueda vivir como cualquier persona normal. Pero hasta entonces, nos queda un largo camino por recorrer.

Tenemos una gran responsabilidad con esta niña de brindarle alimentos médicos especiales, especialistas que la atiendan. Y eso es mucho dinero. La semana que viene iremos de nuevo a Grecia, donde un especialista está trabajando con una treintena de pacientes con esta enfermedad.

No hay ningún otro niño o adulto con acidemia isovaleriana en Bulgaria. Y no nos gustan las predicciones que hemos escuchado aquí. Dicen que nunca pasará. Pero esto no es cierto. Hay una posibilidad real de que se mejore. Por eso la llevamos al especialista griego, quien nos orienta en el tratamiento.

Hay varios tipos de acidemia, y la nuestra se considera la más rápida y fácil de controlar. Existe la posibilidad de que algún día nos olvidemos de los síntomas. Pero el tratamiento y la dieta quedan de por vida. El médico nos dijo: “Si vamos bien, con todo el cuidado que se tiene, en algún momento puede incluso aumentar la tolerancia del cuerpo a este ácido orgánico, para que pueda comer tranquilo sin calcular la cantidad de proteína”. Pero seguirá habiendo restricciones sobre los productos de origen animal, porque una unidad de proteína vegetal contiene menos ácido que la proteína animal.

Desde este punto de vista, mi hija algún día puede ser una vegana saludable. Pero ahora ha pasado un año desde el diagnóstico y todavía no ha caminado. Está dispuesto, ha mejorado mucho y ya sabemos qué hacer. De hecho, está progresando mucho, pero mentalmente se está quedando atrás, lo cual es inquietante.

También buscamos especialistas de otros centros para enfermedades metabólicas raras. Estamos investigando cosas.

Usted es uno de los operadores de la línea directa de enfermedades raras. Cuéntanos sobre este compromiso tuyo

- Fue un gran placer aceptar este compromiso, ya que es importante que esta línea telefónica sea atendida por personas que tienen un ser querido con una enfermedad rara o que son pacientes de enfermedades raras. De hecho, he seguido los pasos para TELC, obteniendo ayudas, y estoy en estos entornos todos los días. Antes de aceptar este nuevo rol, siempre he ayudado a los que me rodean. Lo estoy haciendo oficialmente ahora mismo, y con mucho gusto. No es solo trabajo, es empatía.

Sé por experiencia propia lo difícil que es cuando te enteras de un diagnóstico raro de un ser querido o de tu hijo. Es aún más difícil encontrar información fiable en búlgaro. Qué bueno hubiera sido si hace un año hubiera una línea directa como esta a la que pudiera llamar y obtener la información que necesitaba, obtener apoyo. Mi esposo y yo hemos estado recorriendo todas las cadenas de supermercados y difícilmente pudimos encontrar algo para comprar y cocinar para el niño. Es bueno que los padres de niños con enfermedades similares me contactaran y me consultaran todo el tiempo.

Por eso ahora, a través de la Línea de Información para Enfermedades Raras, abierta por la Asociación Búlgara de Huntington, nos hemos propuesto inspirar coraje en estas personas. Necesitan recibir información adecuada sobre la enfermedad, qué esperar, si su hijo pasará, por ejemplo, incluso si sobrevivirá, qué hacer, a quién acudir, cuáles son sus derechos y cómo pueden ayudar a su ser querido..

Necesitan saber que hay maneras de vivir con una enfermedad rara. Si es necesario, comparto mi experiencia personal y remito a personas competentes que pueden ayudar. Porque la enfermedad es rara, pero el cuidado no lo es.

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